Genetica

PrenatalSAFE® è un esame prenatale non invasivo che, analizzando il DNA fetale libero circolante isolato da un campione di sangue materno, prevede 6 livelli di approfondimento grazie ai quali è possibile ottenere il quadro informativo più completo in gravidanza a oggi disponibile. Il test permette infatti di vedere aneuploidie e sindromi da microdelezione, dalle più comuni alle più rare, alterazioni strutturali in tutti i cromosomi del feto e la presenza di mutazioni correlate a gravi patologie genetiche.

GeneSafe è un sofisticato test di screening multigenico non invasivo che, analizzando il DNA libero fetale nel sangue della gestante (cfDNA), consente di rilevare nel feto mutazioni responsabili di gravi malattie genetiche.

PrenatalSAFE®Karyo è il test prenatale non invasivo tecnologicamente più avanzato attualmente disponibile.
Analizzando il DNA fetale libero (cfDNA) circolante nel sangue materno, PrenatalSAFE®Karyo rileva aneuploidie e alterazioni cromosomiche strutturali (delezioni e duplicazioni segmentali) fetali a carico di ogni cromosoma.

Oltre 30.000 geni compongono il DNA di ognuno, una sorta di “ricetta personale esclusiva” per regolare ogni funzione dell’organismo. Il profilo genetico è unico e irripetibile per ciascun individuo (non esistono due profili DNA identici al mondo, tranne che per i gemelli monozigoti).
Attraverso i test NutriNext è possibile rilevare alcune piccole variazioni genetiche (SNPs) che possono tradursi in “difetti di funzionamento” dell’organismo in seguito a un’alimentazione non personalizzata.

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NutriNext – Linea Intolerance

Test genetici delle intolleranze alimentari

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NutriNext – Linea Health & Wellness

Corretto stile alimentare per ritrovare forma e benessere

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NutriNext – Linea Active Sport

Individua il miglior stile alimentare con il corretto allenamento sportivo per te

  • 21 Idrossilasi – Deficit
  • Atrofia Muscolare Spinale – SMA (SMN1)
  • Disomia uni parentale – Family Test
  • Distrofia Miotonica – Malattia di Steinert (DMPK)
  • Distrofia muscolare DMD/DMB – Principali delezioni
  • Emocromatosi classica – 3 mutazioni
  • Fibrosi Cistica (34 mutazioni)
  • Fibrosi Cistica (139 mut. Europe) – Tecnologia NGS CE-IVD
  • Fibrosi Cistica (152 mut. Europe di cui 25 Italy) – NGS CE-IVD
  • Fibrosi Cistica – sequenziamento completo del gene CFTR
  • Microdelezioni Cromosoma Y
  • Sordità congenita (CX26) – Principali mutazioni
  • Sordità congenita (CX30)
  • Talassemia Beta – Screening 23 mutazioni italiane
  • X-Fragile (FRAXA)

Autismscreen®

Screening di 101 geni associati Autismo eseguito mediante tecnica di Next Generation Sequencing (sequenziamento completo dei geni investigati)

  • ACE
  • AGT
  • APO B
  • APO E (E2-E3-E4)
  • Beta Fibrinogeno
  • FATTORE II o gene protrombina
  • FATTORE V di LEIDEN
  • FATTORE V mutazione Y1702C
  • FATTORE V mutazione H1299R
  • FATTORE V mutazione Cambridge
  • FATTORE XIII
  • HPA
  • MTHFR mutazione C677T
  • MTHFR mutazione A1298C
  • PAI 1
  • Pannello Trombofilia 4 Mutazioni
  • Fattore V di Leiden; Fattore II; MTHFR C677T; MTHFR A1298C.
  • Pannello Trombofilia 5 Mutazioni
  • Fattore V: di Leiden, Y1702C, H1299R, Cambridge; Fattore II.
  • Pannello Trombofilia 15 Mutazioni
  • Fattore V: di Leiden, Y1702C, H1299R, Cambridge; Fattore II; ß Fibrinogeno;
  • PAI-1; Fattore XIII; HPA; ACE; ApoE; ApoB; AGT; MTHFR C677T e A1298C.

Analisi genetiche e management delle coppie con anamnesi positiva per poliabortività

  •  CARIOTIPO su sangue periferico
  • CARIOTIPO su sangue periferico (su COPPIA)
  • CARIOTIPO su materiale abortivo
  • FSHR (Recettore FSH) o LHR (Recettore LH)
  • HLA-G
  • INIBINA B
  • Ormone Anti-Mulleriano (AMH)
  • Pannello Trombofilia 4 Mutazioni
  • Fattore V di Leiden; Fattore II; MTHFR C677T; MTHFR A1298C.
    Pannello Trombofilia 5 Mutazioni
  • Fattore V: di Leiden, Y1702C, H1299R, Cambridge; Fattore II.
    Pannello Trombofilia 15 Mutazioni
  • Fattore V: di Leiden, Y1702C, H1299R, Cambridge; Fattore II; ß Fibrinogeno;
    PAI-1; Fattore XIII; HPA; ACE; ApoE; ApoB; AGT; MTHFR C677T e A1298C.
    CardioNext®
  • Screening di 50 varianti genetiche per la valutazione dei fattori di rischio
    cardiovascolare, eseguito mediante tecnica Next Generation Sequencing (NGS)

Bi-test Screening biochimico e combinato del 1° trimestre

 

Per sindromi di Down, Patau ed Edward (trisomie 21, 13 e 18)

Test Pre-Eclampsia (Brahms PlGF Kryptor)